第1330章 初步诊断为21-羟化酶缺失症 (第3/4页)

儿发育得早。

    “呼——”卓越长出一口气，站起来扭头对众人说：“现在考虑这孩子患的是21-羟化酶缺乏症”

    不说婴儿的爸爸mama和奶奶，就是作为儿科主任的汤主任和妇产医主任都是一脸的懵逼。

    “具体是不是21-羟化酶缺乏症，还要等抽血化验结果出来之后才能确诊！”

    卓越继续说道：“这孩子的21-强化酶缺乏是缺盐型，一般在1——5周内发病，这孩子是刚出生地第4周，在发病期内！”

    “这是有一个很罕见的疾病，我们黄种人的发病率为五万分之一，白种人的发病率为两万分之一，而爱斯基摩人的发病率最高，是五百分之一！”

    “这究竟是一个什么病呢？它是一种先天性肾上腺皮质增生，所以B超会显示肾上腺肥大，因而体内缺乏21羟化酶，这个酶的缺乏又导致体内糖皮质和类固醇的减少，造成皮质醇或者醛固酮的减少，或者两者都减少！”wap..OrG

    卓越指着婴儿说：“这孩子还算是幸运的，是个男孩，如果是女孩，得这个病会呈现男性化，今后要做手术才能保持女性的生理特征！”

    “但是男孩得这话病虽然不如女孩那么麻烦，但也很烦恼，因为会早熟，身体发育会提前，骨垢线提前闭合，造成成年后身高不及正常人的身高，即使是经过治疗，也改变不了这种情况，不过治疗之后，情况要比不治疗好得多！”

    “如果不治疗，或者中断治疗，容易发生睾·丸肾上腺残余细胞增生